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Medicina genómica

Medicina genómica
octubre 01
07:57 2017

Desde que se precisó el primer mapa del genoma humano surgieron atisbos reveladores de una ingeniería genética que nos regalaría  novedades sorprendentes. La expectativa más alentadora fue el desarrollo de una medicina genómica que produciría medicamentos a partir de la manipulación del ADN.

Lo que fueron atisbos opacos en un principio, día a día van logrando mayor transparencia al conocerse los hallazgos que tanto científicos como tecnólogos hacen en materia genética. Por ejemplo, ahora sabemos que de las 4 mil enfermedades hereditarias conocidas, al menos la mitad, 2 mil provienen del “error” en  un solo gen.

Tener una predisposición hereditaria a una enfermedad dolorosa o degenerativa, hasta ahora, solo podía enfrentarse con  prácticas de medicina preventiva y calmantes, pero a partir del 2012, como resultado de la investigación y la ingeniería genética de vanguardia, se configuró un sistema de manipulación  que puede ir al ADN y cortar, como si se dispusiera de unas tijeras, los “defectos” o “errores” heredados. Parece ciencia ficción pero no, es tecnociencia del siglo XXI.

Se trata del sistema CRISPR/Cas9 (El anagrama previo a la diagonal  significa: Repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas, por sus siglas en inglés; Cas9  es el nombre de la enzima diseñada para operar el sistema). Este producto derivó del trabajo conjunto de dos científicas: Emannuelle Charpentier, microbióloga francesa  de la Universidad Sueca de Umea y Jennifer Doudna,  bioquímica de la Universidad de California en Berkeley.

¿Qué hace este sistema? Dicho en breve: elimina el error genético y, en consecuencia, la predisposición a la enfermedad, que puede ser: Alguno de los tipos de cáncer existentes, la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne. ¿Cómo lo hace? Las explicaciones técnicas  sobrepasan un miniartículo como este, pero es interesante comentar que en abril de 2015 un equipo de científicos chinos de la Universidad Sun-Yat-Sen anunció que había logrado reparar el gen causante de la talasemia (desorden genético de la sangre que destruye los glóbulos rojos) utilizando el CRISPR/Cas9.

Actualmente científicos de todo el orbe usan este sistema para fines diversos, desde mejorar enzimas que se utilizan para la degradación de papel a fin de producir combustibles hasta el tratamiento de ciertos productos agrícolas para hacerlos más resistentes a sequias y plagas.

Y la evolución del sistema continúa. Se han diseñado enzimas más pequeñas y eficientes que el Cas9 original. Es el caso de la denominada Cpf1, que ha hecho al CRISPR más flexible, más económico y  más sencillo de operar, reduciendo los márgenes de error, según opinan los expertos. La versatilidad lograda es tal que ya puede usarse, también,  para cambiar el color de la piel o el de los ojos.

Como se ve se trata de “Palabras Mayores” que han detonado investigaciones y posturas confrontadas entre los gobiernos y los bioéticos en todo el mundo. Desde luego, y a pesar de que se ha hablado de declarar moratorias a la investigación, el avance tecno científico no va a detenerse aunque las implicaciones de un sistema como el descrito son de alto impacto y reclaman de una regulación, no para obstaculizar su desarrollo, sino para encauzarlo en beneficio de todos.

EPÍLOGO

Nuestra época es testigo de la aparición de la “ingeniería liliputiense” que manipula átomos a voluntad, transforma las propiedades de la materia, crea materiales nuevos, manipula los genes y fusiona materia viva y materia inerte a escala nanométrica. Todo esto es más que atisbos. Es la tecnociencia al servicio de la especie humana que ofrece, como nunca antes, oportunidades para mejorar la calidad de vida. Es también una gran responsabilidad.

C.P.C. Roberto Álvarez Argüelles
Expresidente del IMCP
mireyagarza14@yahoo.com.mx

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